Diagnosticar enfermedades genéticas del feto a través de una muestra de la sangre materna de forma rápida, no invasiva y con menor coste. Ése es el ambicioso objetivo del proyecto AngeLab (acrónimo de “A New GEnetic LABoratory for non-invasive prenatal diagnosis”), que se ha marcado como reto desarrollar la tecnología necesaria para identificar el ADN del feto contenido en la sangre de la madre para, analizando una sola gota de ésta, conocer si el futuro bebé padece alguna enfermedad genética.
El proyecto europeo está liderado por IK4-IKERLAN, que está a la cabeza de un consorcio de diferentes países en el que las entidades vascas tienen un papel protagonista. Con un presupuesto de cerca de 11 millones de euros, financiados en parte por la Unión Europea a través del VII Programa Marco, el proyecto busca desarrollar y posteriormente comercializar toda una familia de productos de diagnóstico rápido que sean capaces de detectar las principales enfermedades genéticas para sustituir a las actuales técnicas invasivas.
El consorcio que impulsa AngeLab está formado por líderes mundiales en diagnóstico prenatal no invasivo y en tecnologías Lab-on-a-Chip (laboratorio en un chip). Asimismo cuenta con el asesoramiento de un comité externo para cuestiones científicas, económicas y éticas, lo que sitúa el proyecto a la vanguardia internacional de la investigación en este ámbito.
Ventajas respecto a otros métodos
AngeLab parte de la constatación de que los actuales métodos de diagnóstico prenatal, tales como la amniocentesis, son invasivos, y por tanto comportan un riesgo para el embarazo, además de ser muy costosos en términos económicos. El precio medio de un diagnóstico prenatal completo se sitúa en torno a 875 euros con las técnicas actuales.
Por otro lado, los actuales programas de cribado de síndrome de Down (no invasivos), no proporcionan un diagnóstico de certeza sino que intentan identificar aquellos embarazos con riesgo de alteración cromosómica para limitar el número de amniocentesis o biopsias de vellosidad corial, por el riesgo que éstas entrañan.
La tecnología que pretende desarrollar AngeLab también se diferencia de otros métodos recientemente anunciados por algunas empresas, que sólo se utilizarán en centros privados y cuyo coste rondará los 700 euros. Frente a éstos, las características de AngeLab permitirán automatizar estos estudios en cualquier ámbito sanitario, ya sea público o privado, a un coste mucho menor.
Jesús Ruano, Jesús M. Ruano-López, líder del proyecto AngeLab.
El análisis de ADN fetal circulante, en el que se basa la tecnología que desarrollará el proyecto, se emplea en otros ámbitos, pero su uso para el diagnóstico de síndrome de Down y otras aneuploidías sigue sin estar extendido por la complejidad de las técnicas necesarias (secuenciación masiva, espectrometría de masas…), por la dificultad en la interpretación de los resultados de ellas obtenidos,, porque su reproducibilidad no ha sido demostrada y por el elevado coste que conllevan.
“Estimamos que el test completo podría lanzarse al mercado con un precio entre 100 y 200 euros», señala Jesús Ruano, investigador de IK4-IKERLAN y líder del proyecto. «Hemos conseguido que empresas y centros públicos pioneros en el mundo del diagnóstico prenatal no invasivo, hospitales públicos, centros de investigación expertos en Lab-on-a-Chip, en biología molecular, y empresas fabricantes se hayan unido en AngeLab con el objetivo de desarrollar este novedoso sistema automatizado y más económico para separar y analizar el ADN fetal de la sangre materna”, añade.
Además del diagnóstico de alteraciones cromosómicas, el proyecto prevé incluir en su dispositivo el diagnóstico de enfermedades recesivas, enfermedades por alteración en el número de copias de ciertos genes, o de enfermedades dominantes en las que la madre sea la transmisora, novedades pioneras en el contexto internacional y no contempladas en otros proyectos de investigación actualmente en curso.
Por tanto, un test de este tipo podría detectar con carácter prenatal las principales enfermedades graves de origen genético, que van desde fibrosis quística o atrofia muscular espinal hasta diferentes aneuploidías (como el síndrome de Down o de Edwards, entre otras.
Si los resultados de este proyecto de investigación se confirman, el producto resultante superará a los mecanismos actuales en fiabilidad del diagnostico, seguridad del embarazo y coste-efectividad del test.
Validación con pacientes en Osakidetza
El proyecto tiene previsto finalizar sus trabajos dentro de cuatro años con un plan de producción piloto del nuevo dispositivo, que verificarán los centros de investigación, y planea validar técnicamente su funcionamiento con pacientes a través de más de 400 pruebas diagnosticas en los hospitales universitarios de Donostia (Biodonostia) y Basurto.
El Sistema Sanitario vasco de I+D+i ha señalado la importancia de que el sector tecnológico capture las necesidades de la práctica clínica a través de sus profesionales y se alíe con ellos para el co-desarrollo de este tipo de productos.
IK4-IKERLAN coordina un amplio consorcio de centros de investigación, empresas y universidades de toda Europa, en el que las entidades vascas tienen una relevante presencia. Además del centro tecnológico, las entidades vascas que forman parte de AngeLab son el Servicio Vasco de Salud, Osakidetza (HU Basurto, concretamente)/ BIOEF, el Instituto BioDonostia, IK4-GAIKER, y las empresas DNA Data y POC MicroSolutions. Completan el consorcio Fundación Rioja Salud (España) HSG-IMIT y CAN (Alemania), WUT (Polonia), CING y NIPD (Chipre), EVGroup (Austria), Ademtech (Francia), y Biopharma (Reino Unido). El consorcio se reunió recientemente en Arrasate-Mondragón para iniciar los trabajos de investigación
Investigación, desarrollo y comercialización
Jesús Ruano destaca que “AngeLab es un ejemplo más de la apuesta estratégica de IK4-IKERLAN por proponer nuevas soluciones de mejora en el ámbito de la salud con dispositivos y técnicas que reduzcan costes, incrementen la rapidez en la obtención de resultados, eviten procedimientos invasivos y personalicen la medicina al considerar al enfermo como sujeto activo y responsable de su salud”.
Ruano destaca que “nuestra acción contempla la investigación y el desarrollo, pero también la materialización y comercialización de los resultados” a través de tres empresas que participan en el consorcio. El proveedor de los sistemas de diagnóstico será POC microSOLUTIONS, mientras que las empresas que los comercializarán serán NIPD Genetics y DNA Data.
IK4-IKERLAN pone al servicio del proyecto diferentes disciplinas en las que es pionero, entre ellas la microfluidica. Con una amplia trayectoria de investigación y desarrollo reconocida a nivel internacional, IK4-IKERLAN es parte fundamental de la estrategia de generación de conocimiento de CIC MICROGUNE, y configura la Unidad de Microfluídica de esta entidad.
FUENTE: NOTICIAS MÉDICAS